Midterm 2. Study Guide

Midterm 2. Study Guide - Study guide for the second midterm...

Info iconThis preview shows pages 1–3. Sign up to view the full content.

View Full Document Right Arrow Icon
Study guide for the second midterm exam, BME/BIO 80H, The Human Genome From lecture 6 1. Understanding and interpreting Human Pedigrees  See attached page. 2. Recognizing the different patterns of inheritance Autosomal recessive traits o For rare or relatively rare traits, most affected individuals have unaffected parents o All children of two affected homozygous individuals are affected  o The risk of an affected child from a mating of two heterozygote is 25% o Because the trait is autosomal, it is expressed in both males and females, who are affected  in roughly equal numbers, both male and female parent will transmit the trait o In pedigree involves rare traits, the unaffected (hterozycous) parents of an affected  (homozygous) individual may be related to each other.  o Examples: cystic fibrosis, sickle cell Autosomal Dominant o Every individual should have at least one affected parent unless the gene has a high  mutation rate o Because most affected individuals hare heterozygous with a homozygosis recessive  (unaffected) spouse, each child has a 50 percent chance of being affected o Because traits are autosomal, males and females have an equal chance of being affected o Two affected individus may have unaffected children, again because most affected  individuals are heterozygous o The phenotype in homozygous dominant individuals is often more severe than the  heterozygous phenotype.  o Examples; Marfan syndrome X-Linked Dominant Traits o Affected males produce all affected daughters and no affected sons o All heterozygous affected female will transmit the trait to half of her children and sons and  daughters are affected equally o On average, twice as many daughters as sons are affected o Examples: hypohosphatema: those affected have low phosphate levels in blood and skeletal  deformities.  X-linked recessive traits o Hemizygous males and homozygous females are affected o Phenotype expression is much more common in males than in females o Affected males get the mutant alleles from their mothers and transmit it to all their daughters  but not to any of their sons o Daughters of affected males are usually heterozygous and therefore unaffected, but sons of  heterozygous females have a 50% chance of receiving the recessive gene o Examples color blindness, muscular dystrophy 3. Duchenne Muscular Dystrophy Symptoms and prognosis o o Sympotoms appear in 1 st  5 years of life, no cure fatal by age 20 Frequency/population
Background image of page 1

Info iconThis preview has intentionally blurred sections. Sign up to view the full version.

View Full DocumentRight Arrow Icon
o 1/3500 males in the us Biology- o Dystrophin protein not ade o Dystrophin stabilizes the membrane of muscle cells o No dystrophin results in the muscle cells tearing upon contraction
Background image of page 2
Image of page 3
This is the end of the preview. Sign up to access the rest of the document.

Page1 / 10

Midterm 2. Study Guide - Study guide for the second midterm...

This preview shows document pages 1 - 3. Sign up to view the full document.

View Full Document Right Arrow Icon
Ask a homework question - tutors are online