PRACTICAS-GENETICA 2013-2

PRACTICAS-GENETICA 2013-2 - PRCTICAS DEL CURSO DE GENETICA...

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PRÁCTICAS DEL CURSO DE GENETICA SEMESTRE 2017-I ASIGNATURA : GENETICA CODIGO : 041401 DATOS GENERALES 1.1 CICLO DE ESTUDIOS : IV 1.2 CREDITOS : 02 1.3 CONDICION : OBLIGATORIO 1.4 CURSOS REQUISITO: 1.5 HORAS SEMANAL : TEORIA 01 PRÁCTICA 02 1.6 DOCENTE RESPONSABLE : Dra. MILAGROS M. DUEÑAS ROQUE 1.7 SEMESTRE ACADEMICO : 2017-I 2017-I
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Práctica 01. Elaboración de Genealogías Introducción: Genealogía o heredograma, es una manera gráfica de registrar la transmisión de un carácter genético dentro de un grupo familiar y de esta manera podemos predecir la aparición de enfermedades. La información consolidada del grupo familiar es de vital importancia para el diagnóstico preciso de los patrones de herencia. Para elaboración de la misma se utilizan signos y símbolos aceptados internacionalmente para evitar confusiones durante la interpretación. Objetivos: Construir su genealogía utilizando símbolos y códigos estándares Identificar enfermedades comunes en la familia Conocer la simbología internacional empleada para la descripción de las características de los individuos participantes Materiales: Tarea realizada de manera individual de acuerdo a las instrucciones dadas en la clase teórica de la elaboración de genealogías Metodología: Cada alumno construirá su genealogía siguiendo las recomendaciones del docente a cargo. Cada alumno expondrá su genealogía en un tiempo máximo de 5 minutos. Evaluación escrita. Tiempo: 10 minutos Coordinadora: Cada docente en práctica
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SÍMBOLOS MÁS USADOS EN LA ELCBORACIÓN DE GENEALOGÍAS
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Tomado de: Standardized Human Pedigree Nomenclature: Update and Assessment of the Recommendations of the National Society of Genetic Counselors J Genet Counsel (2008) 17:424–433
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Práctica 02 ANÁLISIS DE CROMOSOMAS HUMANOS La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías. Tenemos un número total de 46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. El cariotipo se puede informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones.
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