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Deficienciasde la cadenarespiratoria ydelmetabolismo del piruvato.LUIS ENRIQUE ARGUETA PÉREZ 200-1 -LUIS FERNANDO DE LEÓN FUENTES 200-15-520
IntroducciónLas enfermedades mitocondriales, también conocidas como encefalomiopatías mitocondriales o afecciones de fosforilación oxidativa, son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y lesiones musculares, además de que pueden dañarse otros órganos como hígado, riñones, corazón, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas.
Las mitocondriasLas mitocondrias son organelas pequeñas, aproximadamente del tamaño de una bacteria, que se encuentran presentes en el citoplasma de las células eucariotas, y cuya función principal es la producción de la mayor parte de la energía celular en forma de ATP. Las etapas finales de esta generación de energía se producen mediante el sistema de fosforilación oxidativa, formado por cinco complejos multienzimáticos localizados en la membrana interna mitocondrial y cuyas subunidades proteicas están codificadas en los dos sistemas genéticos celulares, el nuclear y el mitocondrial.
Cadena respiratoria mitocondrialUna de las funciones primordiales de la mitocondria, orgánulo citoplasmático que posee su propia dotación genética, el ADN mitocondrial (ADNmt), es la producción de energía a partir de la oxidación aeróbica de sustratos. El proceso oxidativo final tiene lugar en la CR, encargada de transformar los potenciales de óxido-reducción generados en energía, mediante el acoplamiento a la fosforilación oxidativa.La glucólisis y el ciclo del ácido cítrico generan de por sí una cantidad relativamente baja de energía en forma de ATP. Sin embargo, seis pasos de deshidrogenación (uno en la glucólisis, otro en la reacción de la piruvato deshidrogenasa y cuatro más en el ciclo de Krebs) reducen, en total, 10 moles de NAD+ a NADH y dos moles de FAD a FADH 2, por mol de glucosa.
Defectos en la cadena respiratoriaLa cadena respiratoria está constituida por al menos 67 péptidos, y entre 11 y 13 de ellos son codificados por el ADN mitocondrial (ADNmt). La mitocondria tiene sistemas de traducción y transcripción propios, pero la gran mayoría de los constituyentes de la cadena respiratoria se sintetizan fuera de la mitocondria y deben ser incorporados a ella por sistemas de transporte complejos, que está compuesto por 5 complejos enzimáticos proteinlipídicos: oI. NADH – ubiquinona oxidorreductosa oII. Succinato – ubiquinona oxirreductosa oIII. Ubiquinona – citocromo C oxirreductosa oIV. Citocromo C oxidasa oV. ATP sintetasa
Defectos en la cadena respiratoriaEstas enzimas contienen flavina, coenzima Q10 (biquinona), grupos hierro-sulfuro, heme y proteína fijadora de cobre.Los complejos I y II recogen electrones procedentes del metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas y los transfieren secuencialmente a la co-enzima 10, complejo III y complejo IV.

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