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     GENETICS QUESTION - 1976 L. PETERSON/AP BIOLOGY Each year a number of children are born with biological defects that impair normal function. For THREE  of the following conditions, discuss such aspects as the biological cause, the methods of treatment and  possible means of detection and/or prevention. a. Phenylketonuria (PKU) b. Sickle cell anemia c. Down syndrome d. Cretinism e. Erythroblastosis fetalis f. Blue-baby condition g. Tay-Sachs STANDARDS:   maximum of 5 points for each section discussed = 15 PHENYLKETONURIA (PKU) Descriptive:   mental retardation (1) light-colored hair, etc. (1/2) Cause: recessive (1/2) mutation (1/2) defect in amino acid metabolism (1) phenylalanine not converted to tyrosine (1/2) necessary enzyme lacking or ineffective (1/2) high phenylalanine or derivatives in mother's blood affects fetus (1/2) phenylalanine or derivatives excreted at high level (1)   Treatment: phenylalanine in diet restricted during childhood (1)   Detection: newborn's urine or blood tested (1/2)   Prevention for phenylalanine or derivatives (1/2) heterozygotes in adults detected by phenylalanine tolerance test (1) SICKLE CELL ANEMIA Descriptive: common among sub-Sahara black populations & descendents (1/2) heterozygotes resistant to malarial infections (1/2) severe anemia (1/2) intense pain (1/2) shortened lifespan (1/2)   Cause: recessive (1/2) mutation (1/2) behaves as semidominant in heterozygotes (1/2) substituted amino acid (1) in beta chain of hemoglobin (1) valine for glutamic acid at position 6 (1) red blood cells have low efficiency in O transport (1) red blood cells sickle, tend to clog smaller vessels (1) 1
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red blood cells have shortened lifespan, resulting in anemia (1)   Treatment: transfusion of whole blood or packed cells (1) treatment of pain by drugs (1)   Detection: red blood cells examined under microscope for sickling (1) heterozygotes detected by simple blood test (1) DOWN SYNDROME Descriptive: mental retardation (1) distinctive eyes (1/2) abnormal dermatoglyphics (1/2) thick tongue (1/2) shortened lifespan (1/2) low resistance to infection (1/2) possible derangement of internal organs (1/2)   Cause: trisomy 21 (1) extra chromosome (1/2) nondisjunction as explanation of trisomy (1/2) 15/21 or other translocation (1/2) incidence of trisomy increases with age of mother (1)   Treatment: no known cure (1) custodial care (1/2) special training (1/2) surgery to correct internal derangements (1/2) antibiotics to combat infections (1/2)   Detection: amniocentesis (1/2)   Prevention karyotype examination (1/2) possible decision to abort if trisomy present (1/2) pedigree & karyotype studies in young mothers of Down 
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This note was uploaded on 10/30/2009 for the course SI 0126 taught by Professor Gourney during the Summer '09 term at École Normale Supérieure.

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