Enfermedades Gu00e9nicas del ADN mitocondrial Humano.pdf -...

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Enfermedades Génicas del ADN mitocondrial Humano Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos. Las manifestaciones de estas enfermedades son muy variadas y pueden afectar a todos los órganos y tejidos, ya que la síntesis de ATP se produce en todos ellos y a cualquier edad. Estas pueden presentar una serie de aspectos clínicos, morfológicos y bioquímicos muy concretos que dan lugar a síndromes bien caracterizados pero, en la mayor parte de los casos, principalmente en edad pediátrica, los síntomas son muy poco informativos y es sólo la presencia de anormalidades neurológicas, a veces acompañadas de aumento de ácido láctico y de otros síntomas clínicos secundarios que afectan a diversos órganos, lo queda alguna orientación en el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentran una o varias delas siguientes: desórdenes motores, accidentes cerebrovasculares, convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, ptosis, oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria, atrofia óptica, ceguera, sordera, cardiomiopatía, disfunciones hepáticas y pancreáticas, diabetes, defectos de crecimiento, anemia sideroblástica, pseudo obstrucción intestinal, nefropatías, acidosis metabólica y otras más secundarias. Enfermedades asociadas a mutaciones puntuales en el mtDNA Dado el alto índice de mutación del mtDNA es posible encontrar un gran número de mutaciones puntuales. Las mutaciones patológicas se pueden encontrar tanto en los genes tRNA, de rRNA, como en los codificantes de proteínas, y responden a siempre un tipo de herencia materna. Enfermedades asociadas a reorganizaciones en el DNA mitocondrial En la actualidad hay descritos más de 100 tipos de deleciones y sólo unos cuantos casos de inserciones. Este tipo de mutaciones suelen ser espontáneas, probablemente causadas por daños en genes nucleares que controlan la replicación del mtDNA, aunque hay descritos casos de herencia materna.75 Se presentan siempre en forma heteroplásmica, ya que la homoplasmia sería incompatible con la vida, y se sabe que la gravedad de los casos aumenta con la edad debido a la ventaja replicativa de estas moléculas de DNA más pequeñas en relación con la de tamaño normal. Los tres tipos de síndromes más comunes en los que se presentan deleciones son los de Pearson, oftalmoplejía progresiva externa crónica y Kearns-Sayre. Enfermedades asociadas a mutaciones puntuales en el mtDNA Enfermedad Gen

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