genetics notes 2

genetics notes 2 - Using Pedigrees 16:35 10/01/2010 human's...

Info iconThis preview shows pages 1–4. Sign up to view the full content.

View Full Document Right Arrow Icon
Using Pedigrees 16:35 10/01/2010 human’s aren’t good model organisms no a lot of offspring long time between generations and fetal development ethically questionable depending on what testing for hard to get genetically alike ppl study inheritance of traits in humans through pedigrees know symbols list each gen with a roman numeral, number offspring in birth order analyze whether autosomal or sex linked o dominant – need only one copy to express phenotype gain of function ex. Achondroplasia – one mutant allele causing something new to  happen, bones receive a signal to stop growing ex. Huntington disease – adult neurodegenerative disease,  happens later in life, start by losing control of muscles o recessive – need two copies to express phenotype loss of function – not doing something supposed to do ex. Tay-Sachs disease: a brain degenerative disorder, occurs  shortly after birth, good at birth, then baby regresses, dies before  age one rules autosomal recessive: o both males and females equally affected o most of the time ppl with the disorder, do not have parents who express  the disorder
Background image of page 1

Info iconThis preview has intentionally blurred sections. Sign up to view the full version.

View Full DocumentRight Arrow Icon
o both parents have to have the allele in order for child to have disorder (are  at least carriers) consanguinity “shared wine”: shared blood, two ppl who are related,  increases chances, if have a rare autosomal condition might be the  case for parents rules for autosomal dominant: o everyone with phenotype has a parent with the phenotype unless incompletely penetrant or child has a new mutation o affects males and females equally rules for x-linked recessive inheritance: o almost exclusively male (with phenotype) o most ppl with disorder don’t have a parent with the disorder o expressed in female homozygote but very rarely in a heterozygote o passed from heterozygote or homozygote mother to affected son o affected female has affected father and a mother who is affected or  heterozygous ex. Hemophilia, red-green color blindness, duchenne muscular  dystrophy rules for x-linked dominant: o everyone with disorder has a parent with the disorder o twice as many females as males affected because f has two xs and males  only have 1 o passed from male to all daughters but to no sons ex. Hypertrichosis – body completely covered with hair rules for Y-linked o father passes it to all of his sons, none of his daughters can use Y chromosome to trace back a strictly paternal lineage
Background image of page 2
ex. Thomas Jefferson fathered children with his slave Sally  Hemmings – used male lineage of Thomas Jefferson and male  lineage of Sally Hemmings’ sons – same Y chromosomes
Background image of page 3

Info iconThis preview has intentionally blurred sections. Sign up to view the full version.

View Full DocumentRight Arrow Icon
Image of page 4
This is the end of the preview. Sign up to access the rest of the document.

Page1 / 34

genetics notes 2 - Using Pedigrees 16:35 10/01/2010 human's...

This preview shows document pages 1 - 4. Sign up to view the full document.

View Full Document Right Arrow Icon
Ask a homework question - tutors are online