{[ promptMessage ]}

Bookmark it

{[ promptMessage ]}

chem 1 - DonnieBOris 1) ,", cancergenesan

Info iconThis preview shows pages 1–3. Sign up to view the full content.

View Full Document Right Arrow Icon
Donnie B’Oris 1) New hereditary breast cancer gene discovered  Several research teams around the world have long been searching for new  hereditary breast cancer genes, but thus far few have been found. "Our findings are extremely important, providing new knowledge of hereditary  cancer genes and how they can cause breast cancer. The discovery also makes  it possible to uncover breast cancer in women who have a predisposition for  Saethre-Chotzen malformation syndrome," says G? Stenman. By detailed mapping of families with Saethre-Chotzen syndrome, the G?org  scientists have now found that women with this syndrome have an elevated risk  of contracting breast cancer. Saethre-Chotzen is a syndrome that primarily  involves malformations of the skull, face, hands, and feet. The syndrome is  caused by mutations in a gene called TWIST1. "Our findings show that women with this syndrome run a nearly twenty times  greater risk of contracting breast cancer than expected. Moreover, many of the  women were young when they were affected by breast cancer," says G?  Stenman. The findings of the study show that women with this syndrome should be receive  early mammograms in order to discover breast cancer at an early stage. "We have already started to use this new knowledge in our work with patients  and now recommend regular mammograms for young women with this  syndrome. Several early cases of breast cancer have already been uncovered  with mammography," says Pelle Sahlin, chief physician at the Plastic Surgery  Clinic. The scientists are now going to perform various experiments to chart the  mechanism of how TWIST1 increases the risk of breast cancer. Studies are also  under way to find out what proportion of cases of hereditary breast cancer are  caused by mutations in the TWIST1 gene. 
Background image of page 1

Info iconThis preview has intentionally blurred sections. Sign up to view the full version.

View Full Document Right Arrow Icon
Swedish Research Council 2) Young children with epilepsy seizures could benefit from animal model  of disease  Infantile spasms are a specific type of epilepsy seizure seen in infancy and early  childhood. The disorder involves a sudden bending forward and stiffening of the  body, arms, and legs. The seizures typically last one to five seconds and occur in  clusters, ranging from two to 100 spasms at a time. There are few available  treatments. In two studies, the authors report developing a mouse model of infantile spasms  that produces effects closely resembling human infantile spasms. The mouse  model also responded to current treatments, including adrenocorticotrophic  hormone (ACTH), in a similar manner.
Background image of page 2
Image of page 3
This is the end of the preview. Sign up to access the rest of the document.

{[ snackBarMessage ]}