MolCellEng_Notes8 - LECTURE4 I : A Geneticvariation A.i...

Info iconThis preview shows pages 1–3. Sign up to view the full content.

View Full Document Right Arrow Icon
LECTURE 4  I. High throughput genotyping: technology related to understanding DNA sequence   A. Genetic variation A.i. Sequence variation of ~0.1% out of 3.2 billion bp A.ii. Variations = polymorphisms A.iii. Some variations are very common in the human population A.iv. A.v. Genetic basis for majority of interindividual differences: i.e., allergy for  food, efficient in digesting food   have genetic variation Variation   most general term used  A.vii. Mutation (more specific term)   variation associated with particular  disease or occurs in rarity A.viii. Genetic variations have different effects A.viii.1. No changes in phenotype b/c variation located at intronic  area of genome or not in area where sequence expressed as protein. A.viii.2. Harmless changes – phenotype changed but height, weight,  color hair, color eyes are non-important changes A.viii.3. Harmful changes – disease, i.e. cancer; or hemophilia  (bleeding disorder) – will not clot wounds once start bleeding A.viii.4. Latent changes – do not show right away; both people  living careless life (smoking/drinking) – many years later, one  person more susceptible to developing particular disease; due to  certain genetic characteristics that makes the person more  susceptible to developing disease; hard to find these variations  (requires large scale study and many years) Q. What are the main reasons to study genetic variations? - Develop personalized medicine that is more effective for particular genetic  variation – basically have diff. types of drug for people with diff genetic characteristics - ANS: 1. To understand, prevent, and find cure for various genetic diseases. 2. To  develop personalized medicine B. SNPs [Single Nucleotide Polymorphisms] B.i. Most common variation in human genome B.ii. Variations in single base at specific position in genome among population B.iii. G <->C SNP or A <-> T SNP B.iv. How does this happen? Why do some people carry different sequence? –  explained by Homozygote & Heterozygote characteristics
Background image of page 1

Info iconThis preview has intentionally blurred sections. Sign up to view the full version.

View Full Document Right Arrow Icon
B.iv.1. Alleles can be A or C at particular gene after meiosis  B.iv.2. Homozygote – same allele B.iv.3. Heterozygote – different alleles B.iv.4. SNP can be found in homo or hetero. characteristics B.v. SNP = occur more  than 1% freq. occurrence Most common genetic variations (90% of variation in human) B.vii. with specific disease  B.vii.1. Insertion B.vii.2. Deletion B.vii.3. Single base substitution (occur less than 1% {much slower 
Background image of page 2
Image of page 3
This is the end of the preview. Sign up to access the rest of the document.

{[ snackBarMessage ]}

Page1 / 8

MolCellEng_Notes8 - LECTURE4 I : A Geneticvariation A.i...

This preview shows document pages 1 - 3. Sign up to view the full document.

View Full Document Right Arrow Icon
Ask a homework question - tutors are online