7 - ANALISI GENETICA DI CARATTERI MENDELIANI NELLUOMO...

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11/29/12 1 ANALISI GENETICA DI CARATTERI MENDELIANI NELL UOMO § Non si possono programmare gli incroci. § I tempi di generazione sono lunghi. § Le famiglie hanno una progenie poco numerosa. Pedigree o albero genealogico è la rappresentazione grafica della storia di una famiglia che descrive come è trasmesso un dato carattere. ANALISI GENETICA NELL’UOMO
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11/29/12 2 P 3 3 3 P P ? ? ? Individuo non affetto Individuo affetto che esprime il tratto Portatore obbligato (portatore dell’allele mutato ma non manifesta il tratto) Individui multipli Individuo deceduto Probando (primo membro affetto della famiglia ad essere preso in considerazione dai genetisti) Storia familiare dell’individuo non nota Maschio Femmina Sesso non noto SIMBOLI CONVENZIONALI PER IL PEDIGREE Indica consanguineità ? Gemelli identici Gemelli non identici Gemelli non noti
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11/29/12 3 Esempio di albero genealogico FENOTIPO GENOTIPO Insieme di tutti i geni Influenze ambientali ed eventi causali durante lo sviluppo Ø Le relazioni tra genotipo e fenotipo sono complesse perché il fenotipo è il risultato di complesse interazioni sia tra i geni che tra questi e l ambiente esterno.
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11/29/12 4 I caratteri genetici possono essere distinti in diverse categorie: Monogenico (Mendeliano) il carattere è principalmente determinato dalle differenze genotipiche ad un singolo locus Oligogenico il carattere è determinato dal genotipo di un piccolo numero di geni Poligenico Il carattere è influenzato da molti geni Multifattoriale (o complesso) il fenotipo è influenzato da diversi loci genetici e da fattori ambientali EREDITA MENDELIANA NELL UOMO Molte malattie genetiche rare sono monogeniche insieme costituiscono ~ 1% delle nascite Specifcati dal genotipo ad un singolo locus Ereditarietà segue le leggi di Mendel Corrispondenza biunivoca genotipo <-> Fenotipo OMIM ( O nline M endelian I nheritance in M an) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim catalogo di geni e Fenotipi umani
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11/29/12 5 Caratteri Mendeliani nell uomo Caratteri Monofattoriali o “mendeliani” •Caratteri Autosomici Dominanti •Caratteri Autosomici Recessivi •Caratteri legati al Cromosoma X •Dominanti •Recessivi •Caratteri legati al Cromosoma Y (rari) How Mendel’s Peas Become Wrinkled: A Molecular Explanation O nly recently, well over a hundred years after Mendel used wrinkled peas in his groundbreaking hybridization experiments, have we come to find out how the wrinkled gene makes peas wrin- kled. The wild-type allele of the gene encodes a protein called starch-branch- ing enzyme (SBEI) . This enzyme cat- alyzes the formation of highly branched starch molecules as the seed matures. Wrinkled peas, which result from the homozygous presence of the mutant form of the gene, lack the activity of this enzyme. The production of branch points is inhibited during the synthesis of starch within the seed, which in turn leads to the accumulation of more sucrose and a high- er water content while the seed develops.
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