8 112912 emoglobinopatie geni globinici emoglobina 2

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Unformatted text preview:  Maschi: blocco dotti spermatici -> sterilità • Femmine: diminuita fertilità per blocco dell’ingresso dell’utero • Ghiandole sudoripare: alti livelli di sale nel sudore 8 11/29/12 EMOGLOBINOPATIE Geni globinici Emoglobina: 2 catene α e 2 catene β, gruppo eme contenente Fe 9 11/29/12 Distribuzione geografica Carattere autosomico dominante A= allele “mutante” a = allele “wt” Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa 10 11/29/12 Carattere autosomico dominante •  Appare nei due sessi con frequenza uguale. •  Entrambi i sessi trasmettono il carattere alla prole. •  Generalmente non salta le generazioni. •  La prole affetta deve avere un genitore affetto, a meno che non possieda una nuova mutazione. •  Quando un genitore è affetto (eterozigote) e l’altro genitore non lo è, la probabilità di avere un figlio affetto è 1/2 •  I genitori non affetti non trasmettono il tratto. La > parte delle mutazioni che causano malattie dominanti (rare) sono presenti solo in eterozigosi Es...
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