Eterozigote omozigote ipomorfo effetti di mutazioni

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Unformatted text preview: gote non appare normale, il locus è aploinsufficiente 14 11/29/12 CONSEGUENZE DELLE MUTAZIONI (b) Perdita di funzione: mutazioni ipomorfe generano polipeptidi parzialmente funzionanti o abbassano il livello di espressione + + m + m m Omozigote selvatico! Eterozigote! Omozigote ipomorfo! Effetti di mutazioni loss of function condizione recessiva condizione dominante 100% 50% condizione recessiva, ma il fenotipo dipende dalla livello di funzione residua 0% level of residual gene function 15 11/29/12 CONSEGUENZE DELLE MUTAZIONI (d) Guadagno di funzione: altera qualitativamente lattività del gene (alleli neomorfi) + + M + M M Omozigote selvatico! Eterozigote! Omozigote! Guadagno di funzione : l’allele dominante-negativo (antimorfo) interferisce con la proteina selvatica. Le proteine mutanti bloccano la funzione della proteina selvatica + + M + M M Omozigote selvatico! Eterozigote! Omozigote antimorfo! 16 11/29/12 Carattere recessivo legato all’X XAXa XAXa XaY XAXa XAXa XaY XAXa XaY XaY...
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This document was uploaded on 04/02/2014.

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