Insorgenza tardiva 110000 neurofibromatosi tipo 1 nf1

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Unformatted text preview: empi Condizioni autosomiche dominanti Ipercolesterolemia familiare LDLR Elevata colesterolemia; precoci infarti miocardici 1:500 Malattia di Huntington Huntingtin Deterioramento neurologico; movimenti involontari (corea); demenza. Insorgenza tardiva 1:10000 Neurofibromatosi tipo 1 NF1 Neurofibromi multipli dei nervi periferici 1:5000 Sindrome di Marfan Fibrillin1 Difetto del tessuto connettivo;difetti scheletrici, oculari,rottura delle arterie 1:20000 Distrofia Miotonica DMPK Contrazione prolungata dei muscoli (miotonia); indebolimento muscolare (atrofia); cataratte; difetti di conduzione cardiaca; ipogonadismo 1:8000 Acondroplasia FGFR3 Forma più comune di nanismo; bassa statura, braccia e gambe sproporzionatamente corte; testa grande con fronte prominente 1:25000 11 11/29/12 ACONDROPLASIA E’ determinata dalla mutazione dominante in eterozigosi nel gene FGFR3 che codifica per il recettore 3 per il fattore di crescita dei fibroblasti. L’omozigosi per la mutazione è letale. La forma normale della proteina regola la crescita delle ossa...
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