Ipercolesteloremia familiare 12 112912 difetti del

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Unformatted text preview: con azione negativa, cioè limitante, sull’ossificazione (formazione dell’osso dalla cartilagine). La mut dominante determina l’attività costitutiva della proteina con conseguente accorciamento significativo delle ossa lunghe. Ipercolesteloremia familiare 12 11/29/12 Difetti del Collageno I (Gly-X-Y) (Gly-X-Y) Osteogenesi imperfetta procollagene •  Mutaz che impediscono la formazione della tripla elica hanno effetto dominante negativo 13 11/29/12 Interazioni fra gli alleli di uno stesso gene: dominanza e recessività Ø།  EFFETTI DELLE MUTAZIONI: • Perdita di funzione (loss of function) il prodotto genico ha perso o ridotto la sua funzione • Guadagno di funzione (gain of function) cambiamento qualitativo della funzione dela prodotto genico Generalmente gli alleli RECESSIVI corrispondono a mutazioni che determinano una PERDITA DI FUNZIONE (LOSS OF FUNCTION) Mentre gli alleli DOMINANTI possono derivare da: •  GUADAGNO DI FUNZIONE (GAIN OF FUNCTION) •  APLOINSUFFICIENZA •  EFFETTO DOMINANTE NEGATIVO CONSEGUENZE DELLE MUTAZIONI (a) Perdita di funzione: mutazioni nulle causano la completa assenza del polipeptide + + m + m m Omozigote selvatico! Eterozigote! Omozigote nullo! Se l’eterozigote appare normale, il locus è aplosufficiente Se l’eterozi...
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