La progenie affetta nasce solitamente da genitori non

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Unformatted text preview: Aa aa Carattere autosomico recessivo •  Appare in entrambi i sessi con frequenza uguale. •  La progenie affetta nasce solitamente da genitori non affetti. •  Quando entrambi i genitori sono eterozigoti, la probabilità di un figlio affetto è ¼ •  Compare più frequentemente nei figli nati da matrimoni tra consanguinei. 6 11/29/12 Molte malattie genetiche sono causate dalla deficienza in attività enzimatiche. La maggior parte di queste malattie è ereditata come carattere recessivo. Le persone affette da Via biosintetica della Fenilchetonuria (PKU) non possono metabolizzare la Fenilalanina-Tirosina Fenilalanina in Tirosina perché manca l’attività della Fenilalanina idrossilasi (PAH) L’albinismo è causato da una mutazione del gene che codifica la Tirosinasi, un enzima coinvolto nella conversione della tirosina in DOPA dalla quale deriva la melanina. Le persone affette da Alcaptonuria non sono in grado di metabolizzare l’acido omogentisico (HA) in acido Maleilacetoacetico. Manca l’enzima Omogentisato 1,2 diossigenasi (HGO) 7 11/29/12 FIBROSI CISTICA Difetto delle ghiandole esocrine dei polmoni e bronchi (che secernono muco), enzimi della digestione (pancreas) e del sudore • Ostruzione dei dotti che portano enzimi dal pancreas a intestino-> malassorbimento del cibo • Degenerazione pancreas con formazione di cisti • Muco denso che blocca le vie aeree (tratto respiratorio e polmoni), con infezioni ricorrenti...
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