El fen\u00f3meno da origen a la expresi\u00f3n variable de los genes en las mujeres

El fenómeno da origen a la expresión variable de

This preview shows page 36 - 43 out of 43 pages.

El fenómeno da origen a la expresión variable de los genes en las mujeres portadoras de mutaciones ligadas al cromosoma X. Un ejemplo son las gatas con pelaje color carey, reflejo de la expresión en forma de manchas de los diferentes alelos que para el color del pelo tienen la gata heterocigota en el cromosoma X; en este caso se tiene en uno de los cromosomas el gen que da color jengibre y en el otro X el alelo que da color negro.
Image of page 36
Image of page 37
El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, basta una sola copia del alelo normal para que no se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.
Image of page 38
Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando el padre está afectado (azul).
Image of page 39
Hemofilia A afecta a 1 de cada 7000 varones, pero una tercera parte de los casos puede deberse a mutaciones
Image of page 40
Image of page 41