atrofia \u00f3ptica disfunci\u00f3n multiorg\u00e1nica con miopat\u00eda disfunci\u00f3n tubular renal

Atrofia óptica disfunción multiorgánica con

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atrofia óptica, disfunción multiorgánica con miopatía, disfunción tubular renal proximal, cardiomiopatía y aumento del ácido lác- tico. Se debe a una mutación en el ADN mt (entre 80-90 % de los casos experimenta un cambio A-G en la posición 8344; y un pequeño número, T-C, en la posición 8356) 24,25 . B. Síndrome MELAS (encefalomiopatía mito- condrial, acidosis láctica y episodios pare- cidos a un accidente vascular encefálico): Además de la tríada que le da nombre, puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pig- mentaria, cardiomiopatía, disfunción tubu- lar renal proximal y miopatía. Su inicio ocurre a cualquier edad. Se asocia con la mutación A-G en el ARN t , en la posición 3243 en 80 % de los casos descritos, aun- que se han notificado otras mutaciones. 26, 27 C. Síndrome NARP: Se presenta con neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria, sin fibras rojas rasgadas en la biopsia del músculo. Se asocia a una mutación en el ADN mt , con transición hetero b lástica T-G en la posición 8993. 10, 28 D. Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Puede limitarse a una atrofia óptica bilate- ral subaguda o estar asociada a otras ma- nifestaciones, con distonía. Se inicia entre los 12 y 30 años, predominantemente en varones. La mutación más comúnmente informada es A-G en la posición 11778 en el gen ND4, seguida de G-A en el gen ND1, posición 3460. 10, 29 Enfermedades atribuibles a reorganizacio- nes del ADN mt por inserciones o delecio- nes, o ambas Se caracterizan por una deleción larga o, más raramente, por una duplicación de 1,3 a 7,6 kb. Estas mutaciones, esporádicas y hete- roplásticas, se asocian a enfermedades co- mo: 1, 28 Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Pearson Oftalmoplejía externa progresiva crónica esporádica Síndromes leucoencefalopáticos - Síndrome de Kearns-Sayre y síndromes de oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO): Tienen una triada clásica, cuya presencia hace sospechar una mutación del ADN mt : ptosis, oftalmoplejía y miopatía con fibras rojas rasgadas. Estas manifestaciones clínicas permiten clasificar a los pacientes en 3 grupos, de acuerdo con la edad de ini- cio y la gravedad del cuadro: a) Síndrome de Kearns-Sayre: Forma más grave, que comienza antes de los 20 años con oftalmoplejía externa, retinosis pigmentaria, alteraciones cardíacas (cardiomiopatías o defectos de la conducción), diabetes mellitas, sordera, ataxia cerebelosa y proteínas en el líquido cefalorraquídeo por encima de 1 g/L. b) Síndrome de Pearson: Comienza más temprana y gravemente en la infancia con anemia, leucopenia, trombocitopenia y disfunción pan- creática exocrina; puede estar asociado o no con manifestaciones multisistémicas. Los niños que sobreviven a esta enfermedad,
evolucionan hacia el síndrome de Kearns-Sayre.

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